Hemofilia este o tulburare de sângerare congenitală asociată cromozomului X, rară și gravă, care afectează capacitatea sângelui de a se coagula, ceea ce înseamnă că persoanele cu hemofilie sângerează o perioadă mai lungă de timp decât normal. Se estimează că aproximativ 1 din 10.000 de persoane sunt afectate de hemofilie, 450.000 de persoane suferind de hemofilie în întreaga lume.
Hemofilia se caracterizează prin deficiențele factorilor de coagulare și, de obicei, este transmisă de la părinte la copil, deși aproximativ o treime din cazuri sunt cauzate de o mutație spontană. Există două tipuri principale de hemofilie, fiecare asociat cu deficitul unui anumit factor de coagulare.
Tipul cel mai frecvent este hemofilia A, în care persoana nu are suficient factor de coagulare VIII (FVIII).
Hemofilia B este mai puțin frecventă, persoanele care nu au suficient factor de coagulare IX (FIX), reprezentând doar 15–20% din numărul total de cazuri de hemofilie.
Genele pentru ambii factori de coagulare se află pe cromozomul X, de aceea afectează în principal la bărbații care moștenesc un cromozom X matern afectat.
În cazurile severe de hemofilie, hemoragia continuă apare după traumatisme minore sau chiar în absența vătămării (cunoscută ca hemoragie spontană). Pot apărea complicații grave din cauza sângerărilor la nivelul articulațiilor, mușchilor, creierului sau altor organe interne. Acest lucru poate duce la durere cronică și mobilitate limitată.
Medicația este administrată sub formă de injecții, fie atunci când apare o sângerare (în terapia la cerere), fie în mod profilactic pentru a preveni apariția inițială a hemoragiilor.
Multe persoane cu hemofilie nu sunt încă diagnosticate sau sunt tratate inadecvat.
Oamenii noștri de știință explorează soluții inovatoare și abordări de tratament subcutanat cu durată lungă de acțiune pentru hemofilie și tulburări de sângerare rare. Aceste soluții vizează reducerea poverii actuale a tratamentului și îmbunătățirea rezultatelor clinice și vor fi completate prin cercetarea efectuată în privința tratamentelor orale și a terapiei genice.
Ne străduim să oferim o mai bună calitate a vieții persoanelor care au hemofilie și alte coagulopatii rare.
Lucrăm adesea în parteneriate pentru a descoperi noi compuși și tehnologii inovatoare care răspund nevoilor medicale nesatisfăcute. Ne concentrăm pe:
- Medicamente profilactice noi în hemofilie
- Abordări de tipul terapii celulare sau genetice
- Molecule in dezvoltare pentru tulburările rare ale sângelui, cum ar fi anemia falciformă
În prezent, produsele noastre aflate în curs de dezvoltare au potențial să asigure că suntem în avangarda descoperirii următoarei generații de medicamente inovatoare.
